Lihasdystrofia

Schapendoeseilla on vuodesta 2018 alkaen todettu huolta herättävää lihassairautta. Sairaus on nyt varmistunut perinnöllisen lihasdystrofian muodoksi, jota ei ole tavattu muilla roduilla. Sairastuneilla koirilla selvimpänä löydöksenä on kohonnut lihasentsyymi CK, myös ASAT ja ALAT voivat olla koholla. Alun perin ALAT-arvojen kohoamisen vuoksi epäiltiin että kyseessä on maksasairaus mutta tutkimusten perusteella syypää on löytynyt lihaksistosta. Koirilla voi olla oireita tai ne voivat olla täysin oireettomia. Tyypillisiä oireita ovat mm. lihasköyhyys ja -jäykkyys, takaraajojen tärinä, huono lämmönsietokyky, ruokahaluttomuus, laihtuminen tai muut ruoansulatuskanavaoireet.

Helsingin Yliopiston geenitutkimusryhmä on todennut sairauden olevan yhden geenin määrittämä ja periytymistapa autosomaalinen resessiivinen (kuten gPRA ja HUU). Kirjoitushetkellä tiedossa on kromosomi sekä todennäköinen geeni jossa virhe esiintyy, mutta varmistukset vielä jatkuvat. Geenipankin näytteiden perusteella tällä hetkellä 290 tutkitusta näytteestä 90 koiraa on terveitä, 120 kantajia ja 80 geneettisesti sairasta eli homotsygootteja viallisen alleelin suhteen. Koska kantajia ja sairaita on suuri määrä, tulee jalostusyksilöiden karsintaa suorittaa varovaisuudella, että geneettinen monimuotoisuus ei muuten kärsi.

Tässä vaiheessa ennen geenitestiä vähintään jalostusyksilöt suositellaan tutkittavaksi maksa- ja lihasarvojen osalta (CK, ALAT, ASAT). Karkeana nyrkkisääntönä on havaittu että koirat, joiden CK on yli 550, ovat homotsygootteja.

Miten voin osallistua?

Yhdistys kerää tietoa veriarvoista ja koirien oireista. Julkisiksi annetut tiedot sekä arvojen lähetyslomake löytyvät kotisivuilta sekä suomeksi että englanniksi. Pyrimme myös päivittämään muuta uusinta tietoa verkkosivuille. Geenitutkimukseen on myös edelleen mahdollista osallistua, tällöin olisi tärkeää että koirasta lähetetään näytteen lisäksi myös ko. veriarvot. Näytteiden lähetysohjeet löytyvät osoitteesta www.koirangeenit.fi.

Facebookiin on perustettu ryhmä ”Schapendoesien lihasdystrofia”. Ryhmään voi liittyä saadakseen tietoa ja mahdollista vertaistukea koiran sairastamiseen. Mikäli kysyttävää ilmenee, voit lähestyä hallitusta sähköpostitse hallitus@schapendoes.fi.

⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Teksti: ELL Tiina Sipilä

Since 2018 evidence has accumulated of a worrying disease in the Schapendoes. It has now been confirmed as a form of muscular dystrophy which doesn’t fit any known dystrophies in other breeds. The affected dogs have a high muscle enzyme CK, also ASAT and ALAT can be elevated. Initially elevation of ALAT lead to thinking there was liver involvement, but the problem has been located in the skeletal muscle. Affected dogs can have symptoms or be completely asymptomatic. Typical symptoms include e.g. stiffness, poor muscle condition, tremors, exercise intolerance, loss of appetite, weight loss or other gastrointestinal symptoms.

University of Helsinki has investigated the matter. The condition is monogenic and the mode on inheritance has been confirmed as autosomal recessive (as gPRA and HUU). At this moment the genetic location has been located to a specific chromosome but confirmation is ongoing on the faulty allele itself. The team has tested 290 samples of which 90 dogs are healthy, 120 are carriers and 80 are affected homozygotes of the genetic defect. Since there are a lot of carriers and affected dogs, we shouldn’t exclude too many dogs from breeding since this can negatively affect our gene pool as a whole.

At this point, before genetic testing is available, we recommend doing bloodwork on at least breeding dogs (CK, ALAT, ASAT) with no specific restrictions on breeding. The use of this information is up to the breeder. As a rule of thumb, it has been noted that dogs with CK over 550 are usually homozygotes.

What can I do?

The Finnish Schapendoes Club continues to collect data on bloodwork. The link for the form is below and the results are published only with the owners permission. We also try to update news on the matter on our website and social media. New samples are also welcome for the genetic study as long as the bloodwork results, especially CK, are also provided. More info on participation can be found at www.koirangeenit.fi. The samples sent for research may also be used for other genetic research.

We have a Facebook group called “Schapendoesien lihasdystrofia”. The discussion is mainly in Finnish but everyone is welcome! You can always contact the club at hallitus@schapendoes.fi if any questions arise.

Text: Tiina Sipilä LVM

Schapendoesien lihasdystrofia

Muscular dystrophy in the Schapendoes